Villa Metabolica erforscht und behandelt eine Vielzahl seltener Krankheitsbilder
29.02.2008
"Seltene Stoffwechselerkrankungen müssen stärker im öffentlichen Bewusstsein verankert werden", fordert Prof. Dr. Michael Beck anlässlich des 1. Europäischen Tags der Seltenen Krankheit. Prof. Beck ist Leiter der Villa Metabolica, die zum Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz gehört. Die Villa Metabolica, ein Zentrum für klinische Studien und Anwendungsbeobachtungen, ist deutschlandweit die führende Einrichtung auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Gruppe von seltenen bis sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen.
Zu den seltenen Krankheiten zählen solche, die bei weniger als einer von 2.000 Personen auftreten. Zum Vergleich: Unter der Volkskrankheit Diabetes mellitus leidet schätzungsweise jeder Zehnte in Deutschland. Zu den seltenen Erkrankungen gehören zahlreiche Stoffwechselerkrankungen, darunter die lysosomalen Speicherkrankheiten. "An der Villa Metabolica betreuen wir vor allem Patienten mit solchen lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Hunter, Morbus Gaucher oder Alpha-Mannosidose. Von letzterer sind in ganz Europa gerade einmal 400 Menschen, vorwiegend Kinder betroffen", berichtet Beck. "Da diese Erkrankungen so selten auftreten, sind die Betroffenen und ihre Familien gleich mit mehreren Problemen konfrontiert: Es dauert oftmals lange, bis die korrekte Diagnose gestellt wird, es gibt wenige Informationen über die Erkrankung selbst, kaum Angaben über Hilfsangebote und nicht selten fehlen wissenschaftlichen Befunde. Gerade dieser Mangel erschwert die Entwicklung von Behandlungsmethoden und -strategien. Oft gibt es auch keine ausreichenden medizinischen Produkte. "Zwar ist jede dieser Krankheiten für sich genommen selten, in der Summe jedoch sind in den EU-Mitgliedsstaaten nach allgemein anerkannter Schätzung 30 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. So sind die Erkrankungen selten," so Beck, "Patienten mit seltenen Erkrankungen aber häufig. Dies gerät immer wieder in Vergessenheit."
Die Villa Metabolica
Die Villa Metabolica am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Mainzer Universitätsklinik ist ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern betreut werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der Morbus Fabry, der Morbus Gaucher und der Morbus Niemann-Pick. Hauptaufgabe des Zentrums ist neben der ambulanten Betreuung der Patienten die Durchführung klinischer Studien mit dem Ziel der Entwicklung und Zulassung neuer Medikamente. So konnten durch die Beteiligung der Villa Metabolica bisher drei Präparate zur Therapie von Mukopolysaccharidosen und ein Präparat zur Behandlung des Morbus Pompe zur Marktreife gebracht werden. Ein aktuelles Projekt der Villa Metabolica ist beispielsweise eine Studie zur Alpha-Mannosidose, mit der die Mediziner erstmals ein genaues Bild des Krankheitsverlaufs, der Symptomatik und der vielfältigen Beschwerden erhalten wollen – was für die Entwicklung einer späteren Therapie sehr wichtig ist.