Forschungsförderung für besseres Verständnis der zellulären Ursachen der Erblindung bei Patienten mit Usher-Syndrom
27.06.2024
GEMEINSAME PRESSEMITTEILUNG DER PRO RETINA – STIFTUNG ZUR VERHÜTUNG VON BLINDHEIT UND DER JOHANNES GUTENBERG-UNIVERSITÄT MAINZ
In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit der sehr seltenen Diagnose Usher-Syndrom. Die erblich bedingte und bislang unheilbare Erkrankung, benannt nach dem schottischen Augenarzt Charles Howard Usher, geht sowohl mit Hörschädigungen als auch mit Netzhautdegeneration einher. Während die Höreinschränkungen mit Hilfsmitteln wie Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten kompensiert werden können, gibt es bislang keine Möglichkeit, den Krankheitsverlauf im Auge aufzuhalten. Potenzielle Behandlungsansätze wie eine Gentherapie, sogenanntes Gen-Editing, oder eine Netzhauttransplantation sind noch nicht für die klinische Anwendung ausgereift und befinden sich – wenn überhaupt – erst in der präklinischen Erprobung. Um die zellulären Ursachen der Erblindung besser zu verstehen, ist weitere Grundlagenforschung erforderlich – so wie sie seit rund 20 Jahren von Prof. Dr. Uwe Wolfrum an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU) geleistet wird. Seiner Forschungsgruppe am Institut für Molekulare Physiologie (IMP) der JGU kommt jetzt eine Forschungsförderung über 25.000 Euro aus Spendenmitteln der Pro Retina – Stiftung zur Verhütung von Blindheit zugute.
Die Pro Retina-Stiftung hatte Anfang 2024 einen Spendenaufruf gestartet, um finanzielle Mittel zur Unterstützung aktueller Forschungsprojekte zum Usher-Syndrom zu generieren. In weniger als sechs Monaten ist eine Spendensumme von rund 25.000 Euro zusammengekommen – nicht zuletzt dank des eindrücklichen Engagements von Sabrina Breitenbach, Mutter eines zweijährigen Jungen mit Usher-Syndrom. "Dass wir nicht wissen, wohin die Reise bei dieser Erkrankung geht, macht hilflos", so Sabrina Breitenbach, deren Sohn Matti taub geboren wurde und bei dem sich früher oder später auch eine Sehverschlechterung einstellen wird, sofern keine Therapie gegen diese Erkrankung gefunden wird.
Grundlagenforschung zu zellulären Hintergründen des humanen Usher-Syndroms
Beherzt hat Sabrina Breitenbach in den vergangenen Monaten gemeinsam mit der Pro Retina-Stiftung für den Spendenaufruf geworben – und das mit Erfolg. In einer Feierstunde konnte nun ein Spendenscheck über 25.000 Euro an Prof. Dr. Uwe Wolfrum von der JGU übergeben werden. "Für unsere Grundlagenforschung beim Usher-Syndrom ist der Beitrag eine bedeutende Unterstützung", betont Wolfrum. "Wir haben umfangreiche Untersuchungen geplant, von denen wir uns ein verbessertes Verständnis der zellulären Hintergründe für die Krankheitsentstehung erhoffen. Diese Daten sollen schlussendlich auch in die Erprobung unserer Therapieansätze einfließen."
Prof. Dr. Uwe Wolfrum forscht am Fachbereich Biologie der JGU zum humanen Usher-Syndrom, der häufigsten Form angeborener Taub-Blindheit des Menschen. Die rezessiv vererbte Krankheit ist klinisch und genetisch sehr heterogen und wird in mittlerweile vier Subtypen klassifiziert. Die schwerwiegendste Form – Typ 1 – geht mit angeborener Taubheit und massiven Gleichgewichtsstörungen sowie einer meist in der frühen Kindheit eintretenden Augenerkrankung bis hin zur Erblindung einher. Die Forschung hat bislang elf Gene identifiziert, deren Defekte zu einem der Subtypen des Usher-Syndroms führen können. Wolfrums Team hat in einer Vielzahl von Studien grundlegende Erkenntnisse über die molekularen Prozesse und Mechanismen des Usher-Syndroms erarbeitet und potenzielle Therapiemöglichkeiten für das Auge evaluiert. Und trotzdem ist es noch ein langer Weg, bis Betroffenen wie dem zweijährigen Matti mit innovativen Behandlungsmöglichkeiten geholfen werden kann.
"Wir sind überwältigt von so viel Anteilnahme und Hilfsbereitschaft", resümiert Reinhard Rubow, stellvertretender Vorstandsvorsitzender der Pro Retina-Stiftung. "Aber am Ziel sind wir noch lange nicht. Deswegen heißt es: weiter spenden und den Aufruf überall verbreiten und teilen. Nicht nur für Matti, sondern auch für alle anderen Menschen, die vom Usher-Syndrom betroffen sind."
Die Pro Retina – Stiftung zur Verhütung von Blindheit setzt sich für die Forschung und Prävention von Augenkrankheiten ein. Mit gezielten Maßnahmen und Programmen möchte die Stiftung einen Beitrag dazu leisten, das Augenlicht von Menschen zu erhalten und zu verbessern, insbesondere bei Kindern mit erblich bedingten Augenerkrankungen wie dem Usher-Syndrom.