Ehrung für Verdienste um seltene Stoffwechselkrankheit Mukopolysaccharidose (MPS)
06.09.2012
Prof. Dr. Michael Beck hat den diesjährigen "Life for MPS Award 2012" erhalten. Das International MPS [Mukopolysaccharidose] Network und das Wissenschaftliche MPS-Komitee vergeben den Preis alle zwei Jahre an Menschen, die sich besonders für MPS und verwandte Erkrankungen engagieren. Die Jury freute sich besonders, dass die Auszeichnung im Bereich Medizin/Forschung mit Prof. Dr. Michael Beck einem Mediziner verliehen wurde, der "sein Leben den lysosomalen Speicherkrankheiten gewidmet hat und der der deutschen MPS-Gesellschaft seit ihren Anfängen verbunden ist beziehungsweise sie nicht zuletzt mit aus der Taufe gehoben hat." Beck ist Leiter der Villa Metabolica am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU), einem international anerkannten Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten (LSK).
Bei der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten handelt es sich um bestimmte Formen seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen, zu denen auch die Mukopolysaccharidosen (MPS) zählen. Bei den Betroffenen verhindert ein genetischer Defekt den Abbau von Stoffwechselprodukten in den Zellen. Eine verminderte Enzymaktivität als Folge des genetischen Defekts führt dazu, dass statt des Abbaus der Stoffwechselprodukte eine Speicherung in den menschlichen Zellen erfolgt. Je nach Art des Gendefekts kommt es zu irreversiblen Schädigungen der jeweils betroffenen Organsysteme wie zum Beispiel Knochen, Muskeln, Nervensystem, Herz oder Nieren. Für einige dieser Speicherkrankheiten gibt es bereits zugelassene Therapien mit nachgewiesener Wirksamkeit, andere hingegen geben der Wissenschaft nach wie vor Rätsel auf. Unter Beteiligung der Mainzer Villa Metabolica konnten drei Präparate zur Therapie von Mukopolysaccharidosen und ein Präparat zur Behandlung des Morbus Pompe zur Zulassung gebracht werden.